Team för spädbarnskolestas

Kontaktuppgifter:

  • Kontaktperson:
    Björn Fischler, professor, överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.
    E-post till Björn Fischler 
    Telefon: 08-123 873 21

  • Ansvarig specialist:
    Henrik Arnell, sektionschef, överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge/Solna.
    E-post till Henrik Arnell
    Telefon: 08-123 716 51

Team för spädbarnskolestas är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för RARE-LIVER Disease. 

Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.

För vårdgivare/remissförfarande 

Remisser skickas till:

Sektionen för barngastroenterologi, hepatologi och nutrition, Karolinska Universitetssjukhuset, Barngatan B57 141 86 Stockholm.

Kort om diagnosgruppen

Kolestas (=gallstassjukdom) är det vanligaste allvarliga levertillståndet hos spädbarn. Förekomsten uppskattas till 1: 2500 fullgångna nyfödda. Det viktigaste tecknet är gulhet ("gulsot") i huden eller ögonvitorna som kan börja direkt efter födseln eller under första levnadsmånaderna samt i vissa fall avfärgad (dvs vit eller beige) avföring. Barn som är gula i huden eller i ögonvitorna vid 3 veckors ålder ska alltid provtas avseende eventuell gallstassjukdom. Om gulhetsvärdet i blodet huvudsakligen är av den vattenlösliga sorten (konjugerat bilirubin) som finns vid gallstas skall fortsatt utredning ske inom 1 vecka hos barnläkare som är specialist på leversjukdomar. Tillståndet kan bero på en rad olika sjukdomar såsom infektioner, ämnesomsättningsrubbningar och andra genetiska sjukdomar. Viktiga enskilda diagnoser är gallvägsatresi (förekomst ca 1:15000), alfa-1-antitrypsinbrist (ca 1:1600, varav endast 10% har kolestas). Alagille syndrom (ca 1:70000) och progressiv familjär intrahepatisk kolestas (ca 1:100000). Trots forskning och utveckling inom området hittar vi idag orsaken till gallstas hos spädbarn endast hos 2/3 av patienterna.

Om teamet

Vi utreder och behandlar barn från hela landet för spädbarnskolestas och andra leversjukdomar. För optimalt patientflöde på rätt vårdnivå krävs dels täta kontakter med inremitterande och dels en lokal infrastruktur som möjliggör adekvat utredning, behandling och uppföljning. Förutom barnhepatologer ingår hepatologiskt inriktade specialistsjuksköterskor, patientkoordinator, dietist, kurator och psykolog. Därutöver bedrivs nära samarbete med barnkirurger (framförallt för operation för gallvägsatresi), vuxenhepatologer (för strukurerad överföring till vuxenvård, samt utredning av levande leverdonatorer) samt transplantationskirurger (för den andel av dessa patienter som behöver levertransplanteras).  

Mer information