PKU-prov

METABOLISM/ENDOKRINOLOGI

PKU-screening görs på alla nyfödda så snart som möjligt efter 48 timmar. Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar samt ett test för en sällsynt immundefekt.

Definition

  • PKU-screening görs på alla nyfödda så snart som möjligt efter 48 timmars ålder.
  • PKU prov ska erbjudas nyanlända och adopterade barn upp till åtta års ålder.

Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar samt ett test för en svår medfödd immundefekt. Gemensamt för dessa 25 medfödda sjukdomar är att de är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria, men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt (1).

Den svåra immundefekt som nu kan upptäckas tidigt med PKU-blodprovet innebär möjlighet att behandla med benmärgstransplantation innan barnet drabbas av allvarliga infektioner. Man kan också undvika ge barn med denna immundefekt levande vaccin (till exempel vaccin mot tuberkulos, rotavirus) som annars ger svåra infektioner hos dessa barn.

Läs mer om PKU-provet på Karolinska universitetssjukhuset. Här finns också informationsbroschyrer översatta till flera språk, samt information och formulär till föräldrar som inte vill att provet skall sparas i biobank.

Undersökningen

PKU-provet tas oftast som ett venblodprov på handen. Det är bra om barnet har ätit nyligen och man kan ge glukos per os som smärtlindring till spädbarn i samband med sticket.

Efter undersökningen

Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka. Om något analysresultat inte är normalt kallas barnet för kontroll. Mindre än ett barn av tusen återkallas och vid ny provtagning kan ofta misstanke om sjukdom avskrivas.

Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen. Läs mer om biobankslagen på Vårdhandboken.

Till toppen av sidan