PKU-prov

METABOLISM/ENDOKRINOLOGI

PKU-screening görs på alla nyfödda när barnet är minst 48 timmar gammalt. Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar.

PKU-screening görs på alla nyfödda när barnet är minst 48 timmar gammalt.

Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar. Gemensamt för dessa (24) medfödda sjukdomar är att de är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt. (1) Ursprungligen analyserades enbart Fenylketonuri (PKU).

Läs mer om PKU-provet på Karolinska universitetssjukhuset

Undersökningen

PKU-provet tas oftast som ett venblodprov på handen, vilket gör mindre ont.

Efter undersökningen

Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka. Om något analysresultat inte är normalt kallas barnet för kontroll.

Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen. Läs mer om biobankslagen på Vårdhandboken.

Till toppen av sidan