Definition
Hypospadi är en medfödd missbildning hos pojkar där urinröret mynnar på ollon, penis, pung eller mellangård. Till tillståndet hör också ofta att förhuden inte är sluten runt ollonet samt att penis är kurverad.
Orsak
Hypospadi orsakas av att urinrörets utveckling i penis avstannar tidigt i fosterutvecklingen. Både arv och miljö kan bidra till störd utveckling. I de flesta fall är orsaken okänd. Svårighetsgraden styrs av hur tidigt utvecklingen störs (1).
Balansen mellan androgena och östrogena hormoner är avgörande för utvecklingen av urinrör och förhud, och man tror att det kan finnas miljöfaktorer som påverkar utvecklingen. Även moderkakans funktion har betydelse för organutvecklingen (2).
Studier visar en ökande incidens i Sverige där hypospadi förekommer hos 8 av 1000 levande födda pojkar. Hos pojkar med hypospadi har 7 procent en nära släkting med samma tillstånd, och risken för hypospadi hos ett manligt syskon är 10–15 procent (3).
Symtom
Vid den vanligaste formen av hypospadi mynnar urinröret på penis undersida och förhuden är ansamlad på dess ovansida. Det är vanligt att förhuden är kluven (98 procent) och ser ut som en kapuschong. Penis undersida är ofta underutvecklad, vilket kan ge en krökning av själva peniskroppen. Ibland är urinrörets mynning trång, vilket i vissa fall påverkar barnets miktion. När urinröret mynnar vid penisens bas eller vid pungen kan pojken ha tudelad pung, så kallad bifid skrotum (1).
Hypospadi förekommer vanligen som ensam missbildning, men 10 procent av pojkarna har även ett ljumskbråck och 10 procent har retentio testis. Hypospadi kan också förekomma vid olika syndrom med andra missbildningar (1).
Klinisk bedömning av yttre genitalia ger diagnos.
Det är mycket viktigt att föräldrarna tidigt informeras om att pojkens förhud eventuellt kommer användas som byggnadsmaterial när urinröret ska återskapas kirurgiskt. Pojken får därför inte omskäras (1).
Remiss till specialist
Pojkar med hypospadi visas för barnhälsovårdsläkare och remitteras till barnkirurg eller barnurolog så snart tillståndet upptäckts.
Behandling och handläggning
Barnkirurg eller barnurolog bedömer urinrörsmynningens vidd och informerar föräldrar om missbildningen och behandlingen.
Trång urinrörsmynning åtgärdas så snart som möjligt om pojken har svårt att kissa. I Sverige har man som mål att operera hypospadi vid 1–1,5 års ålder, samt att undvika operation mellan 2 och 4 års ålder. För att skapa nytt urinrör och räta upp krökningen används ibland, men inte alltid, pojkens egen förhud (1).
Komplikationer till hypospadikirurgi är relativt vanliga och risken för komplikationer ökar med den ursprungliga missbildningens allvarlighetsgrad (4).
Målen för den kirurgiska rekonstruktionen avser miktion, att pojken ska kunna stå upp och kissa med båge, sexuell funktion och tillfredsställande kosmetik. För att upptäcka komplikationer och informera den växande individen om hans tillstånd bör patienterna följas upp över tid. Enligt en nationell överenskommelse sker kontroller 1-12 månader postoperativt, vid 5 års ålder och 15 års ålder. Extra kontroller görs vid miktionsbesvär som exempelvis svag stråle eller urinvägsinfektioner (1,5).